Fibrose cística
A fibrose cística é a doença rara mais comum no Brasil. A família de Guilherme descobriu que o menino, hoje com quatro anos, tinha a doença depois de fazer o teste do pezinho. Ela é genética e compromete o funcionamento de uma série de glândulas. Isso faz com o que o corpo acumule secreções.
A fibrose cística afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o intestino. No caso do Guilherme, a doença ataca mais os ouvidos e o nariz. As secreções nessas regiões se acumulam com mais facilidade, ficam mais espessas, e isso aumenta o risco de infecções.
Além do teste do pezinho, o teste do suor e o teste genético fecham o diagnóstico preciso. Fisioterapia, fonoaudiologia e suplementação das enzimas do pâncreas são os tratamentos previstos.
Miastenia gravis
Imagine começar a sentir fraqueza, cair aparentemente sem motivo, não ter força nem para segurar um copo. Foi o que aconteceu com a Maria Luzia Verçosa Jesus. Ela tem miastenia gravis e passou por vários médicos, ao longo de três anos, até descobrir o que tinha.
A fraqueza é a principal manifestação da doença, porque o sistema imunológico ataca a placa responsável pela conexão do nervo com o músculo. Às vezes falta força até para manter o olho aberto e para respirar, conta Maria Luzia. Ela toma oito comprimidos por dia, que ajudam a dar mais força.
A Miastenia se manifesta, geralmente, na faixa dos 20 anos. Existem tipos diferentes que definem a gravidade da doença, em casos considerados graves, o paciente pode ficar até sem andar.
Além de tratamentos terapêuticos com fonoaudióloga e fisioterapia, existem substâncias que são ingeridas para ajudar na recepção da acetilcolina. Assim, a pessoa consegue ter melhora significativa na qualidade de vida. Cerca de 18% dos casos são curados e 90% melhoram consideravelmente.