Eliza O’Neill, 11 anos, filha de Cara e Glenn, luta há oito anos contra a Síndrome de Sanfilippo, uma doença rara hereditária que é um tipo de demência infantil, sem cura, com tratamento custoso e que não tem eficácia garantida. A progressão da síndrome, também chamada de Alzheimer infantil, afeta a habilidade da criança de se comunicar e andar e encurta a expectativa de vida, em média, até a adolescência.
“Nós a vestimos, trocamos sua roupa, ela precisa de alguém o tempo todo com ela”, diz Cara em entrevista ao jornal The Sun. “Ela ainda consegue andar e correr, o que é ótimo, mas precisa de constante atenção e assistência”, continua ela. “Basicamente, toda a nossa vida virou um esforço para lidar com essa doença. Eu deixei o meu trabalho, Glenn também”, afirma a mãe sobre a condição médica da filha que levou o casal a criar a Cure Sanfilippo Foundation (Fundação de Cura da Sanfilippo), que trabalha na busca e pesquisa da recuperação total da doença.
A Sanfilippo, afirma Cara, é uma má formação genética que “ocorre durante o processo de desenvolvimento. Existe uma falta de emparelhamento nas conexões do cérebro”. A primeira vez que a mãe percebeu que havia algo de errado com Eliza foi quando ela tinha 15 meses. “Ela estava atrasada em sua abilidade de falar, especialmente em comparação com o seu irmão que já estava se comunicando naquela idade”. A pequena fez terapia focada na fala mas ainda assim estava atrasada em relação às outras crianças no mesmo tratamento.
Mãe e filha se mudaram para um centro de desenvolvimento infantil, onde ficaram mais evidentes algumas dificuldades de Eliza em se comunicar, seu nível de atenção e outros pontos. Em seguida, ela foi diagnosticada com autismo. Algum tempo depois, conta Cara ao The Sun, o diagnóstico atual foi dado por um especialista em genética. Ela e Glenn decidiram submeter Eliza a algumas terapias genéticas experimentais, o que os levou a ter que viver isoladamente com a filha por dois anos para garantir que ninguém pegasse qualquer vírus. Caso Eliza se contaminasse, poderia afetar o tratamento. Apenas 5% dos casos de demência infantil têm alguma terapia, mas elas são normalmente caras e as famílias não podem bancar.
De acordo com a doutora Ineka Whiteman, médica que atua na pesquisa e combate de demência infantil na Austrália, o tratamento pode custar £422 mil por ano (mais de R$ 3 milhões). “Até então não há cura e os tratamentos agem apenas nos sintomas”, conta a especialista na mesma entrevista ao The Sun. Ela diz que existem de “70 a 147 diferentes tipos” de demência infantil e a melhor forma de lidar com a doença é diagnosticando a criança o mais cedo possível. A partir dos 5 ou 6 anos, conta a doutora, os primeiros sinais – cognitivos e comportamentais – começam a aparecer, como a perda de visão. A doença afeta uma a cada 60 mil crianças no mundo.