O retinoblastoma bilateral, um tipo raro de câncer na retina que afeta a filha dos jornalistas Tiago Leifert e Daiana Garbin, Lua, de 1 ano e 3 meses, é o menos frequente entre os tumores desse tipo – representa cerca de 30% do total de casos.
Esse tipo de retinoblastoma, que atinge os dois olhos, é hereditário, mas no caso de Lua é classificado pelos médicos como sendo não familiar. O oposto seria se um dos pais tivesse histórico do tumor na infância.
O termo hereditário pode levar muitos leigos a pensar que a doença foi herdada do pai ou da mãe, o que não ocorreu nesta situação, explica o oftalmologista Rubens Belfort Neto, ex-presidente da Sociedade Pan-Americana de Oncologia Ocular.
“É hereditária a partir desta criança, daqui para a frente. A gente chama de hereditária porque essa menina pode passar isso para a frente, mas não hereditária no sentido de que um dos pais tenha a doença ou tenha a mutação. Foi herdada, mas lá na fecundação houve uma mutação que criou o gene defeituoso que está em todas as células do corpo.”
A mutação a que o médico se refere ocorre no gene supressor de tumor chamado RB1.
A outra forma, não hereditária, que responde por cerca de 60% dos casos de retinoblastoma, também surge durante o desenvolvimento do bebê, mas com uma diferença significativa, acrescenta Belfort Neto.
“A mutação não está em todas as células da criança, apenas no olho. No caso dela [Lua], a gente sabe que é uma mutação germinal, ou seja, quando fecundou o bebê, lá na barriga da mãe, já tinha a mutação. Por isso, a mutação está presente em todas as células da criança, e o tumor é bilateral.”
Segundo o médico, a única possibilidade de desconfiar que uma criança possa desenvolver esse tipo de tumor – que tem apenas 300 casos reportados por ano no Brasil – surge quando um dos pais já teve retinoblastoma.
Como no caso de Tiago e Daiana não havia esse histórico, a identificação precoce dos sinais do tumor foi decisiva no diagnóstico.
Ele contou em entrevista recente que percebeu um sintoma clássico do retinoblastoma, chamado de brilho do olho do gato. Outro indício é o estrabismo, em que não há alinhamento dos globos oculares.
“É uma doença extremamente rara. É feito dentro da maternidade o teste do olhinho, que no caso dela foi normal. E se o tumor apareceu no quarto mês de vida? É claro que na maternidade o teste foi normal. Normalmente, aparece no primeiro ano, mas não dá para garantir que já vai nascer com o tumor”, esclarece o oftalmologista.
Quando o retinoblastoma é diagnosticado cedo e logo se inicia o tratamento, há grandes chances de a criança, inclusive, manter uma boa qualidade de visão no futuro.
“Em centros especializados, nove em cada dez crianças com retinoblastoma são curadas. O tratamento tem como foco principal eliminar o câncer e salvar a vida da criança, preservar o olho, se possível, preservar o máximo da visão possível, limitar ao máximo os riscos de aparecimento de um segundo câncer mais tarde, especialmente nas crianças com retinoblastoma hereditário”, descreve o A.C. Camargo Cancer Center em seu site.
A filha de Tiago e Daiana vai passar, inicialmente, por sessões de quimioterapia diretamente nos olhos. Belfort Neto acrescenta que outras técnicas disponíveis incluem a cauterização das células tumorais com laser e a crioterapia, que é o congelamento dessas células.
Casos em que o tumor já está maior e com ausência da visão no olho comprometido podem exigir a enucleação, que é a retirada do globo ocular.
O A.C. Camargo afirma que, “em centros especializados, nove em cada dez crianças com retinoblastoma são curadas”.
Como a mutação no gene RB1 está em todas as células do corpo, esses pacientes precisam ser acompanhados pela vida toda, pois correm risco aumentado de desenvolver outros tipos de tumor. Um deles é o osteossarcoma, que atinge ossos longos.
Pessoas que tiveram retinoblastoma quando crianças podem passar o gene mutante para os filhos, explica a professora e pesquisadora Eugenia Costanzi-Strauss, do Laboratório de Terapia Gênica do Instituto de Ciências Biomédicas da USP (Universidade de São Paulo).
“Se ele tiver o estigma [gene da predisposição], vai transmitir o estigma para 50% dos filhos. É a mesma probabilidade de nascer menino ou menina.”
Há quem prefira não arriscar e não ter filhos biológicos, mas, para os que optam por tê-los, existem soluções como fecundação in vitro com uma célula normal ou fecundação in vitro com posterior teste do embrião.
“O retinoblastoma era um tumor que tinha baixa frequência na população. À medida que a medicina foi salvando os indivíduos afetados, a incidência foi aumentando na população”, acrescenta a professora, ao ressaltar a importância de aconselhamento genético para casais com histórico da doença que desejem ter filhos.