O diagnóstico de Ashley Zambelli, que descobriu ter Síndrome de Down com mosaico, um tipo raro do distúrbio cromossômico, veio 23 anos atrasado. A mãe de três crianças, duas delas com a Síndrome, demorou uma vida inteira para ter as respostas sobre o por quê a escola parecia particularmente difícil, o motivo da sua luxação do joelho, seus problemas no movimento da mandíbula e alta frequência cardíaca.
Diagnóstico aconteceu após teste genético
Foi apenas quando estava na gestação da sua terceira filha, diagnosticada com 14 semanas de vida, que os médicos suspeitaram da condição genética de Ashley.
— Até eu estava muito descrente. Eu não sabia sobre a Síndrome de Down com mosaico. Muitas pessoas associam isso como uma deficiência facial. Ter uma condição de mosaico significa que nem sempre é visível a olho nu — diz Ashley, em entrevista ao jornal Daily Mail.
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Após fazer um teste genético, por influência de seu marido, ficou claro a sua condição de Síndrome de Down com mosaico, a versão mais rara e que promove menos mudanças físicas. Ao contrário de suas filhas, Katherine, nascida neste ano e Lilian, de dois anos, que apresentam a Síndrome de Down mais comum. Evelyn, sua filha do meio de um ano, não apresentou nenhuma das duas condições.