Um adolescente de 17 anos apresentou melhora significativa após participar de um ensaio clínico conduzido por cientistas premiados com o Nobel de Medicina de 2025. O estudo desenvolve uma terapia gênica para tratar a IPEX, uma síndrome rara de origem genética que provoca múltiplos distúrbios autoimunes — quando o sistema imunológico passa a atacar as próprias células do corpo. Há um ano e meio, M.F.S. (iniciais fictícias) foi submetido a uma sessão do tratamento experimental que altera o DNA de sua medula óssea.
De acordo com reportagem do jornal O Globo, o procedimento foi realizado nos Estados Unidos, por médicos da Universidade Stanford. A participação do brasileiro só foi possível após uma articulação entre pesquisadores norte-americanos e uma equipe do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (HC-USP), que conseguiu incluir o adolescente como voluntário no estudo.
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M.F.S. foi acompanhado por médicos desde os 3 anos de idade. Inicialmente, apresentava eczemas persistentes e uma alergia intensa, sendo diagnosticado apenas com dermatite atópica. Com o tempo, surgiram outros sintomas — como artrite juvenil, alopecia (queda de cabelo), vitiligo (despigmentação da pele), herpes ocular recorrente e uma diarreia crônica que chegou a causar desnutrição.
Anos depois, o quadro foi finalmente identificado como IPEX, uma síndrome causada por uma mutação no gene FOXP3, localizado no cromossomo X. Em indivíduos saudáveis, esse gene produz uma proteína essencial para que o sistema imunológico não ataque o próprio organismo, regulando a ação dos linfócitos T.
Em pacientes com a mutação, essas células deixam de funcionar corretamente, desencadeando diversas doenças autoimunes ao mesmo tempo. O nome da síndrome é a sigla em inglês para Immunodysregulation, Polyendocrinopathy and Enteropathy X-linked Syndrome (Síndrome de Imunodeficiência, Poliendocrinopatia e Enteropatia Ligada ao X).
Com o diagnóstico confirmado, o médico responsável viu na pesquisa de Stanford uma oportunidade promissora. Após a realização de exames e o cumprimento dos critérios de elegibilidade, M.F.S. foi encaminhado à Califórnia para o tratamento.
O procedimento consistiu na retirada de células da medula óssea do próprio paciente, que foram geneticamente modificadas em laboratório. Por meio de um vírus inativado, os cientistas corrigiram o defeito no DNA dessas células, que depois foram reinfundidas no organismo. A expectativa era de que o novo material genético restaurasse o equilíbrio do sistema imune, evitando os ataques autoimunes.
O ensaio clínico do qual o adolescente participou estava na fase 1 — voltada à avaliação de segurança — e já avançou para a fase 2, que mede a eficácia do tratamento. Pesquisadores do HC-USP agora se articulam para que mais brasileiros possam participar do projeto. A expectativa é de que, em um futuro próximo, a terapia gênica possa ser aplicada em território nacional, dentro das próprias instalações do hospital em São Paulo.
