Um novo teste genético é capaz de apontar se uma pessoa tem risco aumentado para câncer de mama, próstata ou doença arterial coronariana. Trata-se de um score de risco poligênico, que investiga a contribuição de múltiplos genes para estimar o risco elevado para essas doenças prevalentes e potencialmente graves.
A análise é diferentemente do painel genético para câncer de mama, por exemplo, que investiga apenas mutações raras nos principais genes de risco como BRCA1 e BRCA2. Os testes foram desenvolvidos pela Dasa Genômica e estão disponíveis nos laboratórios da Dasa.
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Medicina de precisão. Reprodução/Freepik — Foto: Reprodução/Freepik
— O score poligênico é uma somatória de variantes comuns herdadas de familiares, distribuídas por todos os cromossomos, permitindo uma avaliação mais abrangente do risco. Dessa forma, mesmo pessoas com resultado negativo para os principais genes de câncer hereditário ainda podem estar em risco. Com essa detecção, temos a informação necessária para realizar rastreamento e diagnóstico precoce levando a mais tempo hábil para melhor escolha de tratamento — explica o médico geneticista Guilherme Yamamoto, responsável por inovação genômica e bioinformática na Dasa.
O teste é feito por amostra de sangue, preferencialmente, ou saliva, e é necessário realizar análises diferentes, de acordo com a doença a ser avaliada.
— O teste que é feito no laboratório, que olha as variações genéticas amplas no genoma inteiro. Mas a análise feita para saber o risco de cada uma das doenças é diferente. Você pode pedir duas análises juntas como mama e cardíaco ou próstata e cardíaco, ou apenas uma análise — diz Yamamoto.
A principal indicação para esse tipo de teste, no caso do câncer de mama ou de próstata, seriam pessoas com histórico familiar de câncer ou que apresentem casos dessas doenças de forma agressiva e de maneira precoce. Já a análise de risco para doença arterial coronariana seria indicada que já têm fator de risco para doença coronariana – seja histórico familiar ou obesidade, sedentarismo e doença metabólica.
Estudos demonstraram que a avaliação por score de risco poligênico permite uma melhor compreensão do risco genético associado a essas doenças, permitindo que os profissionais de saúde possam implementar estratégias de prevenção mais eficazes e personalizadas.
De acordo com Yamamoto, o resultado destes testes pode ajudar a tomada de decisões clínicas, como a recomendação de mastectomias profiláticas, uso de medicações preventivas e a realização de exames de rastreio mais frequentes, dependendo do risco identificado
— Em casos de resultado positivo para risco cardíaco, é possível implementar mudanças de hábito de vida, que são super importantes em qualquer situação, mas também entrar com medicações que previnem síndrome metabólica ou ter a necessidade de fazer exames mais precoces, frequentes ou avançados.
A expectativa é que os dados científicos conseguem comprovar outras associações, esses testes de score de risco poligênico estejam disponíveis para outras doenças, como diabetes, fibrilação atrial, doença metabólica, entre outras.
