A reportagem do portal LeoDias contou a história de Bruno Henrique dos Santos Monteiro, portador da doença chamada Hiperoxalúria Primária Tipo 1 (HP1), que afeta os rins. Esse problema de saúde é considerado hereditário e ultrarraro, e o veículo detalha mais sobre a condição, segundo a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC).
A Hiperoxalúria Primária Tipo 1 (HP1) é causada por mutações genéticas que provocam deficiência na atividade da enzima hepática chamada alanina-glicoxilato aminotransferase, resultando na produção excessiva de oxalato de cálcio no fígado — substância formada pela combinação de cálcio e oxalato. Essa superprodução impacta negativamente a concentração de cálcio na urina e sua eliminação pelos rins.
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As manifestações mais comuns da doença são a formação de pedras e o acúmulo de cálcio nos rins, doença renal crônica e falência renal, podendo envolver presença de sangue na urina, ardência ao urinar, dor, infecção do trato urinário ou passagem de cálculos.
Esses sintomas podem ser acompanhados de oxalose sistêmica, que é o acúmulo de oxalato de cálcio em diferentes órgãos, como olhos, ossos, coração e tecidos moles. Dessa forma, podem ocorrer comprometimento dos nervos, hipotireoidismo, lesões na pele e em outras partes do corpo provocadas por vasculite, além de alterações nos batimentos cardíacos e inflamação do músculo do coração caso haja acúmulo de cristais nesse órgão.
Estima-se que existam de 1 a 3 casos da doença por 1 milhão de pessoas na Europa e na América do Norte. No Brasil, há registro de 21 pacientes, sendo 71% deles com doença renal em estágio 5, caracterizada por falência renal e necessidade de hemodiálise ou transplante renal.
Diagnóstico:
O diagnóstico consiste em testes genéticos, que podem ser realizados em qualquer pessoa que suspeite da doença, independentemente do grau de comprometimento dos rins. A investigação da HP1 deve ser considerada em qualquer criança que apresente cálculos renais ou acúmulo de cálcio nos rins, assim como em adultos com recorrência de cálculos de oxalato de cálcio e queda da função renal.
